Prenatale Screening

Combinatietest

Naarmate de leeftijd van de zwangere vrouw hoger is, neemt de kans op het krijgen van een kind met Downsyndroom (en ook de kans op het krijgen van een kind met edwards –en patausyndroom) toe. De zwangere kan ervoor kiezen om de specifieke kans op deze aandoeningen voor haar kind te laten onderzoeken. Deze kansberekening is de combinatietest. Deze test onderzoekt in het eerste trimester van de zwangerschap of er een verhoogde kans is dat het ongeboren kind het down-, edwards- of patausyndroom heeft.

De combinatietest bestaat uit 2 onderdelen :

  • Een bloedonderzoek bij de zwangere
  • Een nekplooimeting (door middel van een echo-onderzoek)

Met ingang van 1 april 2011 is de prenatale screening op downsyndroom uitgebreid. Ouders die kiezen voor downscreening, krijgen ook te horen of hun kind een verhoogde kans heeft op trisomie 13 (patausyndroom) of trisomie 18 (edwardssyndroom). Iedere vrouw die deelneemt aan de screening op downsyndroom, krijgt de uitslag voor trisomie 13 en 18 te horen, tenzij ze zelf aangeeft dat niet te willen weten.

De combinatietest kan op 2 wijzen worden uitgevoerd :

  1. Bloedonderzoek  en nekplooimeting op dezelfde dag in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap of
  2. Bloedonderzoek in de periode 9 tot 14 weken zwangerschap en de nekplooimeting in de periode 11 tot 14 weken zwangerschap.

 

De serumwaarden van het bloedonderzoek worden gecombineerd met de dikte van de nekplooi van het kind (hoe dikker de nekplooi hoe groter de kans op een kind met downsyndroom).  Op  basis van deze gecombineerde waarden wordt een specifieke kans berekend. Van een verhoogde kansuitslag is sprake wanneer de kans hoger is dan 1:200. D.w.z. dat van elke 200 zwangere vrouwen op het moment van het onderzoek er één vrouw zwanger is van een kind met downsyndroom en 199 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder downsyndroom. De kansbepalende combinatietest zelf brengt geen risico’s van een miskraam met zich mee. Bij  een verhoogde kans kan de zwangere kiezen voor vervolgonderzoek. Een vervolgonderzoek is daarentegen wel geassocieerd met een miskraamrisico.

Een combinatietest is ook mogelijk bij tweelingen. Het detectiepercentage is minder goed dan het percentage voor eenlingzwangerschappen. Een eerste trimester combinatietest voor tweelingen levert in het geval van een monochoriale tweeling één kansbepaling voor de hele zwangerschap en bij een dichoriale tweeling een kansbepaling per foetus. De serumparameters worden gecorrigeerd voor tweelingen.Voor beide foetussen wordt een diagnostische test gedaan. De zwangere kan voor de keuze komen te staan om een selectieve abortus te laten uitvoeren.

Voor zwangeren jonger dan 36 jaar wordt de combinatietest niet vergoed, tenzij er een indicatie voor prenatale diagnostiek bestaat. De combinatietest wordt vergoed voor vrouwen van 36 en ouder én voor vrouwen die in de 18e week van de zwangerschap 36 zijn.

Kwaliteits –en opleidingseisen

De nekplooimeting mag alleen uitgevoerd worden door zorgverleners die een NT-certificaat hebben en een kwaliteitsovereenkomst NT hebben gesloten met een regionaal centrum.

Voor het uitvoeren van de nekplooimeting gelden landelijke kwaliteitseisen en opleidingseisen.

Informatie hierover treft u aan op :

Kwaliteits-en opleidingseisen echoscopie

Kwaliteitsbeoordeling foetale nekplooimeting