NIPT

NIPT Trident 1

Sinds 1 april 2014 loopt er 2 jaar lang een wetenschappelijk implementatieonderzoek naar NIPT. De minister heeft daar toestemming voor gegeven. De test maakt gebruik van een techniek waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om het DNA van de foetus te onderzoeken. De NIPT maakt het mogelijk te laten zien of er bij het ongeboren kind een extra exemplaar aanwezig is van chromosoom 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) of 13 (patausyndroom).

Een zwangere vrouw kan in aanmerking komen voor NIPT als ze een medische indicatie heeft of als uit de combinatietest blijkt dat ze een verhoogde kans heeft (gelijk aan of groter dan 1 op 200) op een kind met downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom. Bij een verhoogde kans heeft de zwangere vrouw nu drie mogelijkheden: ze kan kiezen uit de huidige invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie), niets doen of meedoen aan de NIPT (TRIDENT-studie). NIPT komt er dus als keuze bij. Als de zwangere vervolgonderzoek wenst, heeft ze nu de keuze uit: een invasieve test (vruchtwaterpunctie of vlokkentest) of een niet-invasieve test (NIPT).

Meedoen aan de NIPT  (TRIDENT-studie) kan vanaf 10 weken zwangerschap. Het onderzoek is minder belastend: het bestaat voor de vrouw uit de afname van ongeveer 3 buisjes bloed uit de arm. Omdat de test niet-invasief is, loopt de vrouw ook niet het risico op een miskraam. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Bij een niet-afwijkende uitslag wordt een vervolgonderzoek niet geadviseerd: de kans is dan erg klein dat het kind toch een trisomie heeft. Bij een afwijkende uitslag is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nog wel nodig als de zwangere zekerheid wil of overweegt de zwangerschap af te breken. Het kan namelijk zijn dat het kind toch geen aandoening heeft.

Counseling combinatietest / NIPT

De counseling voor de combinatietest verandert ten gevolge van de invoering van de NIPT.  NIPT behoort vanaf 1 april tot de vervolgonderzoeken die mogelijk zijn wanneer er na de combinatietest sprake is van een verhoogde kans. De mogelijkheid om te kiezen voor NIPT  als vervolgonderzoek kan van invloed zijn op de keuze die de zwangere maakt om al dan niet te kiezen voor de combinatietest.

Verloskundig zorgverleners kunnen bij de counseling combinatietest gebruik maken van de “Gesprekleidraad voor counselors prenatale screening”.  Tevens kan de nieuwe RIVM-folder “Informatie over de screening op Downsyndroom” geraadpleegd worden; in deze folder is de NIPT opgenomen.

Ook de DIN (digitale individuele nascholing) is aangepast; de NIPT is hierin verwerkt. Zie : DIN

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening

Folder Informatie over de screening op downsyndroom

 Intake NIPT en bloedafname

Wanneer een zwangere in aanmerking komt voor de NIPT wordt zij door de verloskundig zorgverlener verwezen naar een centrum voor prenatale diagnostiek. In de regio zuidoost Nederland zijn dit : het PND-centrum MUMC en de satellietcentra : Atrium MC, Viecuri MC, Catharina ziekenhuis, Máxima MC en Diagnostiek voor U. In het PND-centrum of satellietcentrum vindt vervolgens de hoog risico counseling plaats en ook de bloedafname. De test wordt uitgevoerd door het laboratatorium MUMC.

De uitslag van de test wordt door het PND-centrum/satelliet besproken met de patiënt.

Vergoeding NIPT

Per 1 januari 2015 zijn een aantal zaken ten aanzien van de vergoeding en toegang voor downscreening veranderd. De situatie is in 2015 als volgt :

Combinatietest:

  • Aanstaande ouders moeten de combinatietest zelf betalen.
  • Dit geldt ook voor zwangere vrouwen van 36 jaar en ouder.
  • In sommige gevallen vergoedt de aanvullende verzekering de combinatietest. De zwangere wordt geadviseerd haar polis te controleren of contact op te nemen met haar zorgverzekeraar.
  • De zorgverzekeraar vergoedt de combinatietest wel indien sprake is van een medische indicatie. Neem bij twijfel over een medische indicatie contact op met het PND-centrum.

Vervolgonderzoek: vlokkentest, vruchtwaterpunctie of deelname aan de NIPT-studie

  • De kosten van vervolgonderzoek vallen onder het basispakket van de zorgverzekering, maar kunnen ten koste gaan van het eigen risico.
  • Zwangere vrouwen komen in aanmerking voor vervolgonderzoek na een verhoogde kans bij de combinatietest of bij een medische indicatie. Neem bij twijfel over een medische indicatie contact op met het PND-centrum.
  • De directe toegang voor vrouwen van 36 jaar en ouder tot vervolgonderzoek vervalt.

Voor professionals is meer informatie over de NIPT te vinden op www.niptconsortium.nl, voor zwangeren op www.meerovernipt.nl.